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बच्चों में कार्डियोवैस्कुलर आनुवंशिक परीक्षण अद्वितीय चुनौतियां प्रस्तुत करता है: अध्ययन

  • अध्ययन से पता चलता है कि बच्चों में कार्डियोवैस्कुलर आनुवंशिक परीक्षण अद्वितीय चुनौतियों को प्रस्तुत करता है, परिवारों के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के साथ पूर्व और परीक्षण के बाद परामर्श की आवश्यकता होती है, आदर्श रूप से एक विशेष अंतःविषय टीम की भागीदारी के साथ।

अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के शोधकर्ताओं के एक नए अध्ययन के अनुसार, बच्चों में कार्डियोवास्कुलर आनुवंशिक परीक्षण अद्वितीय चुनौतियों को प्रस्तुत करता है, परिवारों के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के साथ पूर्व और बाद के परीक्षण परामर्श की आवश्यकता होती है, आदर्श रूप से एक विशेष अंतःविषय टीम की भागीदारी के साथ।

निष्कर्ष एसोसिएशन के जर्नल सर्कुलेशन: जीनोमिक एंड प्रिसिजन मेडिसिन में प्रकाशित हुए हैं।

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वैज्ञानिक बयान डेटा के संश्लेषण और प्रमुख विशेषज्ञों की आम सहमति का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिन्हें दिशानिर्देशों में अंतराल को दूर करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

यह पहला अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन वैज्ञानिक वक्तव्य है जो बच्चों में हृदय रोगों के आनुवंशिक परीक्षण के बारे में विशेष रूप से मार्गदर्शन प्रदान करता है। एसोसिएशन द्वारा आनुवंशिक परीक्षण पर जारी किए गए पिछले बयानों के अलावा, ज्यादातर वयस्कों पर ध्यान केंद्रित किया गया था, यह मान्यता के साथ बाल-केंद्रित बयान जारी करना महत्वपूर्ण था कि बच्चों और उनके परिवारों को बाल चिकित्सा जीन परीक्षण के लिए विशिष्ट चुनौतियों का सामना करना पड़ता है, बयान लेखन समूह के अनुसार .

“इस बात की मान्यता बढ़ रही है कि एक आनुवंशिक परीक्षण एक साधारण रक्त परीक्षण नहीं है जहाँ आपको हाँ या ना में उत्तर मिलता है। इस कथन के साथ, हम उस जटिलता का वर्णन करते हैं, विशेष रूप से यह माता-पिता से बच्चों को पारित हृदय रोगों से संबंधित है,” कहा हुआ एंड्रयू पी। लैंडस्ट्रॉम, एमडी, पीएचडी, एफएएचए, स्टेटमेंट राइटिंग ग्रुप के अध्यक्ष, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक हृदय आनुवंशिकीविद् और डरहम, उत्तरी कैरोलिना में ड्यूक यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल रोग और कोशिका जीव विज्ञान के सहायक प्रोफेसर।

लैंडस्ट्रॉम ने कहा, “हम बच्चों में कार्डियोवैस्कुलर जीन परीक्षण उपयुक्त होने पर स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की सहायता के लिए सर्वोत्तम प्रथाओं और सिद्धांतों के लिए आम सहमति-आधारित सिफारिशें प्रदान करते हैं, परीक्षण से पहले और बाद में परिवार परामर्श के लिए बहु-अनुशासनात्मक दृष्टिकोण की आवश्यकता पर प्रकाश डालते हैं, और हम उचित अनुवर्ती कार्रवाई के महत्व को बढ़ाएं।”

बयान लिखने वाले समूह ने नोट किया कि बच्चों के आनुवंशिक परीक्षण में पूर्व परीक्षण परामर्श आवश्यक है। आनुवंशिक परीक्षण के बारे में निर्णय लेने से पहले, माता-पिता और बच्चे के साथ परामर्श किया जाना चाहिए, यदि बच्चा पूरी तरह से समझने और निर्णयों में योगदान करने में सक्षम है। परामर्श में आनुवंशिक परीक्षण के संभावित लाभों और परीक्षण के संभावित परिणामों के साथ-साथ निदान और प्रबंधन में मदद करने के लिए परीक्षण की क्षमता की सीमाओं को शामिल किया जाना चाहिए, जिसमें देखभाल पर संभावित प्रभाव भी शामिल है।

पूर्व-परीक्षण परामर्श से इस संभावना को संबोधित किया जाना चाहिए कि आनुवंशिक परिणाम अनिर्णायक हो सकते हैं क्योंकि हृदय के कई रोगों के आनुवंशिक घटकों के बारे में अभी बहुत कुछ खोजा जाना बाकी है। परीक्षण किए जाने से पहले चिकित्सकों को सभी परिदृश्यों के लिए तैयार रहने के लिए परिवार के साथ सहयोग करना चाहिए- एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण, एक नकारात्मक परीक्षण, या परीक्षण अनिर्णायक है या नहीं।

प्री-टेस्ट काउंसलिंग संभावित चिकित्सा लागतों के बारे में पारिवारिक चिंताओं को दूर करने का समय है या संभावना है कि आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम भेदभाव या भविष्य में स्वास्थ्य बीमा प्राप्त करने में असमर्थता का कारण बन सकते हैं। बयान में संघीय कानूनों का विवरण दिया गया है जिनके बारे में परिवारों को पता होना चाहिए कि इनमें से कुछ चिंताओं को कम करने में मदद मिल सकती है।

बयान के अनुसार, परीक्षण के बाद परामर्श और अनुवर्ती कार्रवाई भी आवश्यक है। आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम आने के बाद, परीक्षण के बाद परामर्श निष्कर्षों की व्याख्या करने और योजना बनाने का समय हो सकता है कि कैसे प्रभावित व्यक्ति की देखभाल में जानकारी का उपयोग किया जा सकता है, साथ ही परिवार के अन्य सदस्यों के लिए परीक्षण या उपचार के साथ आगे बढ़ना।

चल रहे अनुवर्ती, संभवतः जीवन भर के दौरान, भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि आनुवंशिकी के तेजी से विकसित क्षेत्र में, एक विशिष्ट जीन के महत्व की समझ समय के साथ बदल सकती है।

“यह समझना महत्वपूर्ण है कि प्रक्रिया शुरू करने से पहले आगे क्या है। लंबी क्यूटी सिंड्रोम (हृदय की विद्युत प्रणाली का एक विकार) या कैटेकोलामाइनर्जिक पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (एक विरासत में मिली अतालता) जैसी बीमारी में आनुवंशिक परीक्षण रोग के संभावित कारण की पहचान कर सकता है। 60 प्रतिशत-75 प्रतिशत समय। इसका मतलब है कि यदि यह संदेह है कि किसी व्यक्ति को इनमें से कोई एक बीमारी है, तो परीक्षण में जीन प्रकार का पता लगाने की संभावना है जो लगभग दो-तिहाई समय में बीमारी का कारण बनता है। उपस्थिति की पहचान या व्यक्ति के परिवार के सदस्यों में इस जीन प्रकार की अनुपस्थिति उन लोगों की पहचान कर सकती है जो एक ही बीमारी के विकास के जोखिम में हैं या नहीं हैं। इस स्थिति में, अधिकांश परिदृश्यों में जीन परीक्षण समझ में आता है, “लैंडस्ट्रॉम ने कहा।

लैंडस्ट्रॉम ने कहा, “कुछ विरासत में मिली कार्डियोवैस्कुलर बीमारियों के साथ, अनुवांशिक कारणों को अच्छी तरह से नहीं जाना जाता है और जीन को खोजने की संभावना बाल चिकित्सा परीक्षण में बहुत कम है। इन बीमारियों के लिए, अनिश्चित महत्व के इन अनुवांशिक रूपों में से एक को खोजने की संभावना परीक्षण को व्याख्या करने के लिए चुनौतीपूर्ण बना सकता है। परीक्षण किए जाने से पहले चिकित्सकों और परिवारों को समझने और एक साथ चर्चा करने के लिए ये महत्वपूर्ण विचार हैं।”

लेखन समूह सलाह देता है कि जैसे-जैसे आनुवंशिक परीक्षण अधिक आसानी से उपलब्ध हो जाता है, यह महत्वपूर्ण है कि इसका उचित उपयोग किया जाए। चिकित्सकों को पहले नैदानिक ​​निदान का निर्धारण करना चाहिए या उसके पास एक मजबूत समझ होनी चाहिए- आनुवंशिक परीक्षण निदान को परिष्कृत करने में मदद कर सकता है और, कुछ मामलों में, रोग प्रबंधन में कई संभावित चरणों में से अगले को परिभाषित करने में मदद कर सकता है।

बच्चों को दो मुख्य प्रकार के कार्डियोवैस्कुलर जीन परीक्षण प्रदान किए जाते हैं – नैदानिक ​​​​और जोखिम-पूर्वानुमान।

यदि, पूरी तरह से कार्डियोलॉजी वर्कअप के बाद, एक बच्चे को वंशानुगत हृदय की स्थिति होने का दृढ़ता से संदेह है, तो यह निर्धारित करने के लिए एक नैदानिक ​​​​आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है कि बच्चे के पास उस स्थिति से जुड़े जीन संस्करण हैं या नहीं। एक नैदानिक ​​जीन परीक्षण नैदानिक ​​निदान को परिष्कृत कर सकता है और कुछ मामलों में स्थिति को सर्वोत्तम तरीके से प्रबंधित करने के बारे में निर्णय लेने में सहायता कर सकता है, जैसे कि दवा चुनना या जीवनशैली में बदलाव की सिफारिश करना जो स्वस्थ रहने वाले व्यक्ति की संभावना में सुधार कर सकता है।

दूसरे प्रकार का परीक्षण, जिसे जोखिम-पूर्वानुमान परीक्षण कहा जाता है, एक करीबी रिश्तेदार पर किया जाता है, जैसे कि एक भाई, माता-पिता, या उस व्यक्ति के बच्चे को हृदय की स्थिति से जुड़े आनुवंशिक रूप से पाया जाता है।

“यदि किसी रिश्तेदार के पास एक ही जीन प्रकार पाया जाता है जिसे प्रभावित परिवार के सदस्य में बीमारी के संभावित कारण के रूप में निर्धारित किया गया था, तो रिश्तेदार को उसी स्थिति के विकास के लिए जोखिम हो सकता है। इसका मतलब यह नहीं है कि उन्हें विकसित होने की गारंटी है लैंडस्ट्रॉम ने कहा, “उसी तरह की स्थिति, या यहां तक ​​​​कि उन्हें बिल्कुल भी स्थिति मिल जाएगी, बस वे ‘जोखिम में’ हैं, और इस बढ़ते जोखिम के कारण उन्हें बारीकी से निगरानी करने की आवश्यकता होगी।” “इसके विपरीत, यदि परिवार में स्थिति पैदा करने वाले जीन प्रकार की पहचान की जाती है और परीक्षण किए गए किसी रिश्तेदार में वह आनुवंशिक रूप नहीं होता है, तो उस व्यक्ति को सामान्य आबादी से परे अतिरिक्त अनुवर्ती या स्क्रीनिंग की आवश्यकता नहीं होती है।”

यह बयान जीन-अनुक्रमण को भी संबोधित करता है, हाल के वर्षों में एक अन्य प्रकार का जीन परीक्षण गति प्राप्त कर रहा है, जिसमें उन बच्चों का परीक्षण करना शामिल है जिनमें हृदय रोग के लिए कोई संदेह नहीं है, लेकिन वैकल्पिक रूप से एक अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम की पहचान कर सकते हैं।

जैसा कि आनुवंशिक अनुक्रमण आसान और कम खर्चीला हो गया है, यह चिकित्सकों के लिए अधिक उपलब्ध है, और इसमें से अधिक किया जा रहा है। प्रौद्योगिकी का अभिसरण और आनुवंशिक परीक्षणों की नैदानिक ​​​​उपलब्धता आनुवंशिक परीक्षण के आदेश के औचित्य पर स्पष्ट होने के लिए मार्गदर्शन प्रदान करना महत्वपूर्ण बनाती है और यह सुनिश्चित करती है कि परीक्षण अनुचित तरीके से या सिर्फ इसलिए उपलब्ध नहीं हैं क्योंकि वे उपलब्ध हैं।

अनुवांशिक परीक्षण शुरू करने से पहले, चिकित्सकों को एक बहुआयामी कार्डियोवैस्कुलर जेनेटिक्स कार्यक्रम के लिए एक संदिग्ध आनुवंशिक कार्डियोवैस्कुलर बीमारी वाले बच्चे को संदर्भित करने पर विचार करना चाहिए।

बहु-विषयक टीमों में आमतौर पर वयस्क और बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिक परामर्शदाता, आनुवंशिकीविद्, व्यवहार संबंधी स्वास्थ्य विशेषज्ञ और अन्य लोगों के बीच घनिष्ठ सहयोग शामिल होता है जो किसी मामले के लिए उपयुक्त हों। जबकि ये कार्यक्रम आमतौर पर बड़े चिकित्सा केंद्रों में पाए जाते हैं, बेहतर टेलीहेल्थ क्षमता ने पहुंच को आसान बना दिया है।

“बाल चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण में वयस्क परीक्षण से परे महत्वपूर्ण विचार हैं, जिसमें आबादी के रूप में बच्चों की भेद्यता शामिल है, और ये विचार आनुवंशिक परीक्षण के बारे में सभी निर्णय लेने में सबसे आगे होने चाहिए,” लैंडस्ट्रॉम ने कहा।

उन्होंने कहा, “अन्य विचारों में बच्चे के परिवार के भीतर गतिशीलता, परिवार के लक्ष्य और चिंताएं, परीक्षण के संभावित मनोसामाजिक प्रभाव (या परीक्षण नहीं), और आनुवंशिक परीक्षण विधियों की वर्तमान स्थिति शामिल हैं। निर्णय लेने की प्रक्रिया को सूचित करने में मदद करने के लिए अतिरिक्त कारक बच्चों और परिवार के सदस्यों के लिए सर्वोत्तम परिणामों को सुनिश्चित करने के लिए विशिष्ट आनुवंशिक हृदय रोग की विशेषताएं, रोग के विकास की संभावना और समय, उपचारों की उपलब्धता और हस्तक्षेप जो बीमारी का इलाज या रोकथाम कर सकते हैं, और परीक्षण की उपलब्धता और लागत। (एएनआई)

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